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Descritor em português: Esfingolipidoses
Descritor em inglês: Sphingolipidoses
Descritor em espanhol: Esfingolipidosis
Descritor esfingolipidosis
Nota de escopo: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por una deposición intralisosómica excesiva de glucoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían según el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo de la función psicomotora y visual. (Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)
Descritor em francês: Sphingolipidoses
Termo(s) alternativo(s): Maladies de surcharge en sphingolipides
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.825
C16.320.565.189.435.825
C16.320.565.398.641.803
C16.320.565.595.554.825
C18.452.132.100.435.825
C18.452.584.563.641.803
C18.452.648.189.435.825
C18.452.648.398.641.803
C18.452.648.595.554.825
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013106
Nota de escopo: A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign.
Nota de indexação: general or unspecified; prefer specifics
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 30418
ID do descritor: D013106
Classificação da NLM: WD 205.5.L5
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1974
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 05/07/2006
Sphingolipidoses - Conceito preferido
Identificador do conceito M0020298
Termo preferido Sphingolipidoses
Termo(s) alternativo(s) Maladies de surcharge en sphingolipides



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