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Descritor em português: Síndrome de Kallmann
Descritor em inglês: Kallmann Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Kallmann
Descritor síndrome de Kallmann
Nota de escopo: Trastorno familiar y congénito que se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrópico, caracteres eunocoides y anosmia o hiposmia. Está ocasionado por un defecto en la síntesis, liberación o ambos de la LHRH (hormona liberadora de la hormona luteinizante; GONADORRELINA) desde el hipotálamo como resultado de una migración neuronal embrionaria defectuosa. El gen responsable se encuentra en la región Xp22.3, en el brazo corto del cromosoma X. Existe un homólogo en el cromosoma Y. El síndrome tiene mayor prevalencia en hombres en una relación de tres a uno.
Descritor em francês: Syndrome de Kallmann
Termo(s) alternativo(s): Dysplasie olfacto-génitale de De Morsier
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier
Syndrome de De Morsier-Kallmann
Syndrome de Kallman-De Morsier
Syndrome de Kallmann de type 1
Syndrome de Kallmann de type 2
Syndrome de Kallmann de type I
Syndrome de Kallmann de type II
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.096.750
C12.200.706.316.096.750
C12.800.316.096.750
C16.131.939.316.096.750
C16.320.467
C19.391.119.096.750
C19.391.482.600
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017436
Nota de escopo: A genetically heterogeneous disorder caused by hypothalamic GNRH deficiency and OLFACTORY NERVE defects. It is characterized by congenital HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM and ANOSMIA, possibly with additional midline defects. It can be transmitted as an X-linked (GENETIC DISEASES, X-LINKED), an autosomal dominant, or an autosomal recessive trait.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Hormone de libération des gonadotrophines MeSH
Récepteur FGFR1 MeSH
Identificador DeCS: 30678
ID do descritor: D017436
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 20/05/1992
Data de revisão: 08/07/2013
Syndrome de Kallmann - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026453
Termo preferido Syndrome de Kallmann
Termo(s) alternativo(s) Dysplasie olfacto-génitale de De Morsier
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier
Syndrome de De Morsier-Kallmann
Syndrome de Kallman-De Morsier
Syndrome de Kallmann de type 1 - Mais específico
Identificador do conceito M0472223
Termo preferido Syndrome de Kallmann de type 1
Termo(s) alternativo(s) Syndrome de Kallmann de type I
Syndrome de Kallmann de type 2 - Mais específico
Identificador do conceito M0472224
Termo preferido Syndrome de Kallmann de type 2
Termo(s) alternativo(s) Syndrome de Kallmann de type II



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