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Descritor em português: Síndrome de Kallmann
Descritor em inglês: Kallmann Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Kallmann
Descritor síndrome de Kallmann
Nota de escopo: Trastorno familiar y congénito que se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrópico, caracteres eunocoides y anosmia o hiposmia. Está ocasionado por un defecto en la síntesis, liberación o ambos de la LHRH (hormona liberadora de la hormona luteinizante; GONADORRELINA) desde el hipotálamo como resultado de una migración neuronal embrionaria defectuosa. El gen responsable se encuentra en la región Xp22.3, en el brazo corto del cromosoma X. Existe un homólogo en el cromosoma Y. El síndrome tiene mayor prevalencia en hombres en una relación de tres a uno.
Descritor em francês: Syndrome de Kallmann
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.096.750
C12.200.706.316.096.750
C12.800.316.096.750
C16.131.939.316.096.750
C16.320.467
C19.391.119.096.750
C19.391.482.600
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017436
Nota de escopo: Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Hormônio Liberador de Gonadotropina MeSH
Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos MeSH
Identificador DeCS: 30678
ID do descritor: D017436
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 20/05/1992
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Kallmann - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026453
Nota de escopo Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.
Termo preferido Síndrome de Kallmann



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