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Descritor em português: Síndrome de Angelman
Descritor em inglês: Angelman Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Angelman
Descritor síndrome de Angelman
Termo(s) alternativo(s) niños marionetas
niños títeres
síndrome de la marioneta feliz
síndrome del títere feliz
Nota de escopo: Síndrome caracterizado por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Suele haber anomalías en el cráneo y de otro tipo, espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES), paroxismos de risa prolongados y que se desencadenan fácilmente (de ahí "feliz"); movimiento de muñeco inestable (de ahí "títere"), protusión lingual, retraso motor, ATAXIA, HIPOTONÍA MUSCULAR y una cara peculiar. Se asocia con eliminaciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas. (Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4)385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Descritor em francês: Syndrome d'Angelman
Termo(s) alternativo(s): Niños Títeres
Níños Marionetas
Síndrome de Marioneta Feliz
Síndrome de Títere Feliz
Código(s) hierárquico(s): C10.228.662.075
C16.131.077.095
C16.131.260.040
C16.320.180.040
C16.320.447.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017204
Nota de escopo: Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Discapacidad Intelectual MeSH
Identificador DeCS: 30854
ID do descritor: D017204
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 07/05/1992
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Angelman - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026107
Nota de escopo Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.
Termo preferido Síndrome de Angelman
Termo(s) alternativo(s) Niños Títeres
Níños Marionetas
Síndrome de Marioneta Feliz
Síndrome de Títere Feliz



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