Visão selecionada em Espanhol
Descritor em português: | Transtornos Peroxissômicos | ||||||
Descritor em inglês: | Peroxisomal Disorders | ||||||
Descritor em espanhol: |
Trastorno Peroxisomal
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Descritor em francês: | Maladies péroxysomiales | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Acidemia Hiperpipecólica Adrenoleucodistrofia Neonatal |
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Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.663 C18.452.648.663 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018901 | ||||||
Nota de escopo: | Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales. |
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Nota de indexação: | general o no especificado; prefiera específicos; no confunda el UP ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL con ADRENOLEUCODISTROFIA |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador DeCS: | 32655 | ||||||
ID do descritor: | D018901 | ||||||
Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||||
Data de entrada: | 27/12/1994 | ||||||
Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Trastorno Peroxisomal
- Conceito preferido
Acidemia Hiperpipecólica
- Mais específico
Adrenoleucodistrofia Neonatal
- Mais específico
Identificador do conceito |
M0028264 |
Nota de escopo | Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales. |
Termo preferido | Trastorno Peroxisomal |
Identificador do conceito |
M0028262 |
Termo preferido | Acidemia Hiperpipecólica |
Identificador do conceito |
M0028261 |
Termo preferido | Adrenoleucodistrofia Neonatal |
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