Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Transtornos Peroxissômicos | ||||||
Descritor em inglês: | Peroxisomal Disorders | ||||||
Descritor em espanhol: |
Trastorno Peroxisomal
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Descritor em francês: | Maladies péroxysomiales | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Acidémie pipécolique Adrénoleucodystrophie néonatale Hyperpipécolatémie Maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé Maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique Maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples Maladies péroxysomales Trouble péroxysomal Trouble péroxysomial Troubles péroxysomaux Troubles péroxysomiaux |
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Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.663 C18.452.648.663 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018901 | ||||||
Nota de escopo: | A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders. |
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Nota de indexação: | general or unspecified; prefer specifics; do not confuse entry term ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL with ADRENOLEUKODYSTROPHY |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identificador DeCS: | 32655 | ||||||
ID do descritor: | D018901 | ||||||
Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||||
Data de entrada: | 27/12/1994 | ||||||
Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Maladies péroxysomiales
- Conceito preferido
Acidémie pipécolique
- Mais específico
Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples
- Mais específico
Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique
- Mais específico
Adrénoleucodystrophie néonatale
- Mais específico
Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé
- Mais específico
Identificador do conceito |
M0028264 |
Termo preferido | Maladies péroxysomiales |
Termo(s) alternativo(s) |
Maladies péroxysomales Trouble péroxysomal Trouble péroxysomial Troubles péroxysomaux Troubles péroxysomiaux |
Identificador do conceito |
M0028262 |
Termo preferido | Acidémie pipécolique |
Termo(s) alternativo(s) |
Hyperpipécolatémie |
Identificador do conceito |
M0335830 |
Termo preferido | Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples |
Termo(s) alternativo(s) |
Maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples |
Identificador do conceito |
M0335831 |
Termo preferido | Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique |
Termo(s) alternativo(s) |
Maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique |
Identificador do conceito |
M0028261 |
Termo preferido | Adrénoleucodystrophie néonatale |
Identificador do conceito |
M0335829 |
Termo preferido | Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé |
Termo(s) alternativo(s) |
Maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé |
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