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Descritor em português: Distrofias Neuroaxonais
Descritor em inglês: Neuroaxonal Dystrophies
Descritor em espanhol: Distrofias Neuroaxonales
Descritor distrofias neuroaxónicas
Termo(s) alternativo(s) distrofia neuroaxónica juvenil
enfermedad de Seitelberg
Nota de escopo: Término inespecífico que hace referencia al hallazgo anatomopatológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos caracterizados por este hallazgo. Se observa la distrofia neuroaxónica en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxónica infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor entre los 6 meses y los 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco encefálico y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos anatomopatológicos incluyen atrofia cerebral y acumulación generalizada de esferoides axónicos a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental. (Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Descritor em francês: Dystrophies neuroaxonales
Termo(s) alternativo(s): DNAI
Dystrophie neuro-axonale de l'adulte
Dystrophie neuro-axonale infantile
Dystrophie neuro-axonale infantile tardive
Dystrophie neuro-axonale juvénile
Dystrophie neuroaxonale de l'adulte
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive
Dystrophie neuroaxonale juvénile
Dystrophies neuro-axonales
Maladie de Seitelberger
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.744
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019150
Nota de escopo: A nonspecific term referring both to the pathologic finding of swelling of distal portions of axons in the brain and to disorders which feature this finding. Neuroaxonal dystrophy is seen in various genetic diseases, vitamin deficiencies, and aging. Infantile neuroaxonal dystrophy is an autosomal recessive disease characterized by arrested psychomotor development at 6 months to 2 years of age, ataxia, brain stem dysfunction, and quadriparesis. Juvenile and adult forms also occur. Pathologic findings include brain atrophy and widespread accumulation of axonal spheroids throughout the neuroaxis, peripheral nerves, and dental pulp. (From Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 32947
ID do descritor: D019150
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1997
Data de entrada: 10/06/1996
Data de revisão: 08/07/2013
Dystrophies neuroaxonales - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028551
Termo preferido Dystrophies neuroaxonales
Termo(s) alternativo(s) Dystrophies neuro-axonales
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive - Mais específico
Identificador do conceito M0335765
Termo preferido Dystrophie neuroaxonale infantile tardive
Termo(s) alternativo(s) Dystrophie neuro-axonale infantile tardive
Dystrophie neuroaxonale juvénile - Mais específico
Identificador do conceito M0335763
Termo preferido Dystrophie neuroaxonale juvénile
Termo(s) alternativo(s) Dystrophie neuro-axonale juvénile
Dystrophie neuroaxonale de l'adulte - Mais específico
Identificador do conceito M0335764
Termo preferido Dystrophie neuroaxonale de l'adulte
Termo(s) alternativo(s) Dystrophie neuro-axonale de l'adulte
Maladie de Seitelberger - Mais específico
Identificador do conceito M0028550
Termo preferido Maladie de Seitelberger
Termo(s) alternativo(s) DNAI
Dystrophie neuro-axonale infantile
Dystrophie neuroaxonale infantile



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