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Descritor em português: Distrofias Neuroaxonais
Descritor em inglês: Neuroaxonal Dystrophies
Descritor em espanhol: Distrofias Neuroaxonales
Descritor distrofias neuroaxónicas
Termo(s) alternativo(s) distrofia neuroaxónica juvenil
enfermedad de Seitelberg
Nota de escopo: Término inespecífico que hace referencia al hallazgo anatomopatológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos caracterizados por este hallazgo. Se observa la distrofia neuroaxónica en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxónica infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor entre los 6 meses y los 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco encefálico y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos anatomopatológicos incluyen atrofia cerebral y acumulación generalizada de esferoides axónicos a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental. (Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Descritor em francês: Dystrophies neuroaxonales
Termo(s) alternativo(s): Distrofia Neuroaxonal Juvenil
Doença de Seitelberger
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.744
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019150
Nota de escopo: Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 32947
ID do descritor: D019150
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1997
Data de entrada: 10/06/1996
Data de revisão: 08/07/2013
Distrofias Neuroaxonais - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028551
Nota de escopo Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Termo preferido Distrofias Neuroaxonais
Distrofia Neuroaxonal Juvenil - Mais específico
Identificador do conceito M0335763
Termo preferido Distrofia Neuroaxonal Juvenil
Doença de Seitelberger - Mais específico
Identificador do conceito M0028550
Termo preferido Doença de Seitelberger



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