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Descritor em português: Síndrome Brânquio-Otorrenal
Descritor em inglês: Branchio-Oto-Renal Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome Branquio Oto Renal
Descritor síndrome branquio-oto-renal
Termo(s) alternativo(s) displasia branquio otorrenal
síndrome BOR
síndrome branqui-oto-renal
síndrome branquio óculo facial
síndrome branquiootorrenal
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de fositas preauriculares, fístulas o quistes branquiales, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facies alargada y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto coclear de tipo Mondini y fijación del estribo. (Jablonski s Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Descritor em francês: Syndrome branchio-oto-rénal
Termo(s) alternativo(s): Dysplasie branchio-oto-rénale
Syndrome BOF
Syndrome BOR
Syndrome branchio-oculo-facial
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.208
C16.131.260.090
C16.320.180.090
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019280
Nota de escopo: An autosomal dominant disorder manifested by various combinations of preauricular pits, branchial fistulae or cysts, lacrimal duct stenosis, hearing loss, structural defects of the outer, middle, or inner ear, and renal dysplasia. Associated defects include asthenic habitus, long narrow facies, constricted palate, deep overbite, and myopia. Hearing loss may be due to Mondini type cochlear defect and stapes fixation. (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 32954
ID do descritor: D019280
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1997
Data de entrada: 10/06/1996
Data de revisão: 17/05/2019
Syndrome branchio-oto-rénal - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028709
Termo preferido Syndrome branchio-oto-rénal
Termo(s) alternativo(s) Dysplasie branchio-oto-rénale
Syndrome BOR
Syndrome branchio-oculo-facial - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0028710
Termo preferido Syndrome branchio-oculo-facial
Termo(s) alternativo(s) Syndrome BOF



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