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Descritor em português: Hiperglicinemia não Cetótica
Descritor em inglês: Hyperglycinemia, Nonketotic
Descritor em espanhol: Hiperglicinemia no Cetósica
Descritor hiperglicinemia no cetósica
Nota de escopo: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA; se trata de un sistema enzimático con cuatro componentes: proteínas P, T, H, y L. La deficiencia de la proteína P es la forma de mayor prevalencia. Se han descrito presentaciones neonatales y juveniles. El inicio neonatal es más común y puede ser fatal. Las características clínicas incluyen CONVULSIONES, hipotonía, APNEA y COMA. Cuando la enfermedad se presenta en la infancia tiende a haber una DEMENCIA progresiva asociada que se acompaña de signos extrapiramidales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p46; Jpn J Hum Genet 1997 Mar;42(1):13-22)
Descritor em francês: Hyperglycinémie non cétosique
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.375
C16.320.565.100.477
C16.320.565.189.375
C18.452.132.100.375
C18.452.648.100.477
C18.452.648.189.375
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020158
Nota de escopo: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA.
Nota de indexação: no confunda con COMA HIPERGLUCÉMICO HIPEROSMOLAR NO CETÓSICO
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 34232
ID do descritor: D020158
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Hiperglicinemia no Cetósica - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328332
Nota de escopo Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA.
Termo preferido Hiperglicinemia no Cetósica



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