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Descritor em português: Hiperlisinemias
Descritor em inglês: Hyperlysinemias
Descritor em espanhol: Hiperlisinemias
Descritor hiperlisinemias
Termo(s) alternativo(s) enfermedad por deficiencia de alfaaminoadípico semialdehido
enfermedad por deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
enfermedad por deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Nota de escopo: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común unas concentraciones elevadas de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA se han asociado con hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargo, diarrea, y retraso del desarrollo. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
Descritor em francês: Hyperlysinémies
Termo(s) alternativo(s): Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.380
C16.320.565.100.544
C16.320.565.189.380
C18.452.132.100.380
C18.452.648.100.544
C18.452.648.189.380
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020167
Nota de escopo: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen DISCAPACIDAD INTELECTUAL, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Sacaropina Deshidrogenasas MeSH
Identificador DeCS: 34233
ID do descritor: D020167
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Hiperlisinemias - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328333
Nota de escopo Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen DISCAPACIDAD INTELECTUAL, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo.
Termo preferido Hiperlisinemias
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa - Mais específico
Identificador do conceito M0335293
Termo preferido Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido - Mais específico
Identificador do conceito M0335291
Termo preferido Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido
Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa - Mais específico
Identificador do conceito M0335292
Termo preferido Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa



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