DeCS

Descritor em português:

Síndromes Miastênicas Congênitas

Descritor em inglês:

Myasthenic Syndromes, Congenital

Descritor em espanhol:

Síndromes Miasténicos Congénitos

Espanhol da Espanha

Descritor	síndromes miasténicos congénitos
Termo(s) alternativo(s)	miastenia congénita miastenia gravis congénita síndrome miasténico congénito síndrome miasténico congénito de canal lento síndrome miasténico congénito del canal lento síndrome miasténico congénito postsináptico síndrome miasténico congénito presináptico síndromes miasténicos congénitos de canales lentos síndromes miasténicos congénitos postsinápticos síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Nota de escopo:	Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. (Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)

Descritor em francês:

Syndromes myasthéniques congénitaux

Termo(s) alternativo(s):

Síndrome Miasténico Congénito Postsináptico
Síndrome Miasténico Congénito Presináptico
Síndrome Miasténico Congénito de Canal Lento
Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos

Código(s) hierárquico(s):

C10.668.758.800
C16.320.590

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020294

Nota de escopo:

Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.

Nota de indexação:

no confunda con MIASTENIA GRAVIS NEONATAL, una condición transitoria vista en neonatos nacidos de madres miasténicas

Qualificadores permitidos:

BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología

Identificador do conceito	M0328231
Nota de escopo	Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.
Termo preferido	Síndromes Miasténicos Congénitos

Identificador do conceito	M0337366
Termo preferido	Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos
Termo(s) alternativo(s)	Síndrome Miasténico Congénito de Canal Lento

Identificador do conceito	M0337368
Termo preferido	Síndrome Miasténico Congénito Presináptico

Identificador do conceito	M0337367
Termo preferido	Síndrome Miasténico Congénito Postsináptico

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