Pesquisa
Descritor em português: Síndromes Miastênicas Congênitas
Descritor em inglês: Myasthenic Syndromes, Congenital
Descritor em espanhol: Síndromes Miasténicos Congénitos
Descritor síndromes miasténicos congénitos
Termo(s) alternativo(s) miastenia congénita
miastenia gravis congénita
síndrome miasténico congénito
síndrome miasténico congénito de canal lento
síndrome miasténico congénito del canal lento
síndrome miasténico congénito postsináptico
síndrome miasténico congénito presináptico
síndromes miasténicos congénitos de canales lentos
síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Nota de escopo: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. (Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Descritor em francês: Syndromes myasthéniques congénitaux
Termo(s) alternativo(s): SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux)
SMC post-synaptiques
SMC pré-synaptiques
SMC à canaux lents
Syndrome du canal lent
Syndrome myasthénique congénital
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents
Código(s) hierárquico(s): C10.668.758.800
C16.320.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020294
Nota de escopo: A heterogeneous group of disorders characterized by a congenital defect in neuromuscular transmission at the NEUROMUSCULAR JUNCTION. This includes presynaptic, synaptic, and postsynaptic disorders (that are not of autoimmune origin). The majority of these diseases are caused by mutations of various subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (RECEPTORS, NICOTINIC) on the postsynaptic surface of the junction. (From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Nota de indexação: do not confuse with MYASTHENIA GRAVIS, NEONATAL, a transient condition seen in neonates born to myasthenic mothers
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Myasthénie MeSH
Identificador DeCS: 34336
ID do descritor: D020294
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 08/11/1999
Data de revisão: 27/05/2020
Syndromes myasthéniques congénitaux - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328231
Termo preferido Syndromes myasthéniques congénitaux
Termo(s) alternativo(s) SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux)
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome du canal lent - Mais específico
Identificador do conceito M0337366
Termo preferido Syndrome du canal lent
Termo(s) alternativo(s) SMC à canaux lents
Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques - Mais específico
Identificador do conceito M0337368
Termo preferido Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Termo(s) alternativo(s) SMC pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques - Mais específico
Identificador do conceito M0337367
Termo preferido Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Termo(s) alternativo(s) SMC post-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques



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