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Descritor em português: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Descritor em inglês: Hermanski-Pudlak Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Descritor síndrome de Hermanski-Pudlak
Nota de escopo: Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DEL ALMACENAMIENTO PLAQUETARIO y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Descritor em francês: Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Termo(s) alternativo(s): Syndrome d'Hermansky-Pudlak
Syndrome de Hermanski-Pudlak
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Código(s) hierárquico(s): C11.270.040.545.400
C15.378.100.100.515
C15.378.100.685.400
C15.378.140.735.400
C15.378.463.735.400
C16.320.099.515
C16.320.290.040.100.400
C16.320.565.100.102.100.400
C16.320.850.080.100.400
C17.800.621.440.102.100.400
C17.800.827.080.100.400
C18.452.648.100.102.100.400
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D022861
Nota de escopo: Syndrome characterized by the triad of oculocutaneous albinism (ALBINISM, OCULOCUTANEOUS); PLATELET STORAGE POOL DEFICIENCY; and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 35314
ID do descritor: D022861
Classificação da NLM: WR 267
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2001
Data de entrada: 22/06/2000
Data de revisão: 01/07/2016
Syndrome d'Hermanski-Pudlak - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024620
Termo preferido Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Termo(s) alternativo(s) Syndrome d'Hermansky-Pudlak
Syndrome de Hermanski-Pudlak
Syndrome de Hermansky-Pudlak



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