DeCS

Descritor em português:

Cistinose

Descritor em inglês:

Cystinosis

Descritor em espanhol:

Cistinosis

Espanhol da Espanha

Descritor	cistinosis
Nota de escopo:	Trastornos por tesaurismosis lisosómica cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito generalizado de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)

Descritor em francês:

Cystinose

Termo(s) alternativo(s):

Déficit en transporteur de la cystine

Código(s) hierárquico(s):

C16.320.565.595.377
C18.452.648.595.377

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003554

Nota de escopo:

A metabolic disease characterized by the defective transport of CYSTINE across the lysosomal membrane due to mutation of a membrane protein cystinosin. This results in cystine accumulation and crystallization in the cells causing widespread tissue damage. In the KIDNEY, nephropathic cystinosis is a common cause of RENAL FANCONI SYNDROME.

Qualificadores permitidos:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identificador DeCS:

3572

ID do descritor:

D003554

Classificação da NLM:

WJ 301

Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS):

Clique aqui para acessar os documentos da BVS

Data de estabelecimento:

01/01/1966

Data de entrada:

01/01/1999