Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Cistinose | ||||
Descritor em inglês: | Cystinosis | ||||
Descritor em espanhol: |
Cistinosis
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Descritor em francês: | Cystinose | ||||
Termo(s) alternativo(s): |
Déficit en transporteur de la cystine |
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Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.595.377 C18.452.648.595.377 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003554 | ||||
Nota de escopo: | A metabolic disease characterized by the defective transport of CYSTINE across the lysosomal membrane due to mutation of a membrane protein cystinosin. This results in cystine accumulation and crystallization in the cells causing widespread tissue damage. In the KIDNEY, nephropathic cystinosis is a common cause of RENAL FANCONI SYNDROME. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identificador DeCS: | 3572 | ||||
ID do descritor: | D003554 | ||||
Classificação da NLM: | WJ 301 | ||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||
Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||
Data de revisão: | 10/10/2018 |
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Cystinose
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0005556 |
Termo preferido | Cystinose |
Termo(s) alternativo(s) |
Déficit en transporteur de la cystine |
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