Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico | ||||||
Descritor em inglês: | Sialic Acid Storage Disease | ||||||
Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
| ||||||
Descritor em francês: | Maladie de surcharge en acide sialique | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Anomalie du stockage en acide sialique Maladie de Salla Maladie de la surcharge en acide sialique Maladie de surcharge en acide sialique infantile Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais Sialurie Sialurie de type finlandais |
||||||
Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.810 C16.320.565.189.435.810 C16.320.565.595.554.810 C18.452.132.100.435.810 C18.452.648.189.435.810 C18.452.648.595.554.810 |
||||||
Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461 | ||||||
Nota de escopo: | Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided. |
||||||
Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
||||||
Identificador DeCS: | 36010 | ||||||
ID do descritor: | D029461 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
|
Maladie de surcharge en acide sialique
- Conceito preferido
Maladie de surcharge en acide sialique infantile
- Mais específico
Maladie de Salla
- Mais específico
Identificador do conceito |
M0384694 |
Termo preferido | Maladie de surcharge en acide sialique |
Termo(s) alternativo(s) |
Anomalie du stockage en acide sialique Maladie de la surcharge en acide sialique Maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) Sialurie |
Identificador do conceito |
M0384695 |
Termo preferido | Maladie de surcharge en acide sialique infantile |
Identificador do conceito |
M0384696 |
Termo preferido | Maladie de Salla |
Termo(s) alternativo(s) |
Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais Sialurie de type finlandais |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa