Visão selecionada em Espanhol
Descritor em português: | Deficiência de Citocromo-c Oxidase | ||||||
Descritor em inglês: | Cytochrome-c Oxidase Deficiency | ||||||
Descritor em espanhol: |
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
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Descritor em francês: | Déficit en cytochrome-c oxydase | ||||||
Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.240 C18.452.660.195 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030401 | ||||||
Nota de escopo: | Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001). |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Veja também os descritores: |
Complejo IV de Transporte de Electrones
MeSH | ||||||
Identificador DeCS: | 36031 | ||||||
ID do descritor: | D030401 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0335492 |
Nota de escopo | Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001). |
Termo preferido | Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa |
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