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Descritor em português: Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Descritor em inglês: Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descritor em espanhol: Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Descritor deficiencia de citocromo-c oxidasa
Termo(s) alternativo(s) déficit de citocromo-c oxidasa
Nota de escopo: Enfermedad que proviene de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden deberse a mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 ó SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES debida a una mutación en el gen SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la debida a una mutación del gen SCO2 lo hace como una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la debida a una mutación del gen COX10 como tubulopatía y leucodistrofia; y la debida a una mutación del gen SCO1 como insuficiencia hepática precoz, acompañada de alteraciones neurológicas. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Descritor em francês: Déficit en cytochrome-c oxydase
Termo(s) alternativo(s): Déficit en cytochrome oxydase
Déficit en cytochrome-c oxidase
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.240
C18.452.660.195
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030401
Nota de escopo: A disease that results from a congenital defect in ELECTRON TRANSPORT COMPLEX IV. Defects in ELECTRON TRANSPORT COMPLEX IV can be caused by mutations in the SURF1, SCO2, COX10, or SCO1 genes. ELECTRON TRANSPORT COMPLEX IV deficiency caused by mutation in SURF1 manifests itself as LEIGH DISEASE; that caused by mutation in SCO2 as fatal infantile cardioencephalomyopathy; that caused by mutation in COX10 as tubulopathy and leukodystrophy; and that caused by mutation in SCO1 as early-onset hepatic failure and neurologic disorder. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#220110, May 17, 2001)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Complexe IV de la chaîne respiratoire MeSH
Identificador DeCS: 36031
ID do descritor: D030401
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2002
Data de entrada: 25/07/2001
Data de revisão: 08/07/2013
Déficit en cytochrome-c oxydase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0335492
Termo preferido Déficit en cytochrome-c oxydase
Termo(s) alternativo(s) Déficit en cytochrome oxydase
Déficit en cytochrome-c oxidase



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