Pesquisa
Descritor em português: Hiperinsulinismo Congênito
Descritor em inglês: Congenital Hyperinsulinism
Descritor em espanhol: Hiperinsulinismo Congénito
Descritor hiperinsulinismo congénito
Termo(s) alternativo(s) hipoglucemia con hiperinsulinemia persistente del lactante
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del lactante
Nota de escopo: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria, con defectos en la retroalimentación negativa de liberación de INSULINA regulada por GLUCOSA. Entre los fenotipos clínicos se incluyen: HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINEMIA, CRISIS CONVULSIVAS, COMA y, a menudo, gran PESO AL NACER. Existen diversos subtipos, el más común el tipo 1, que se asocia a mutaciones en los TRANSPORTADORES DE CASETE DE UNIÓN A ATP (subfamilia C, miembro 8).
Descritor em francês: Hyperinsulinisme congénital
Termo(s) alternativo(s): Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente Neonatal
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Lactância
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente do Lactente
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente do Recém-Nascido
Código(s) hierárquico(s): C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044903
Nota de escopo: HIPOGLICEMIA familiar não transitória com defeitos na retroalimentação negativa da liberação de INSULINA regulada pela GLICOSE. Os fenótipos clínicos incluem HIPOGLICEMIA, HIPERINSULINEMIA, CONVULSÕES, COMA e, com frequência, alto PESO AO NASCER. Existem vários subtipos, com o mais comum, o tipo 1, estando associado a mutações em TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP (membro 8 da subfamília C).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização MeSH
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP MeSH
Identificador DeCS: 38055
ID do descritor: D044903
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2004
Data de entrada: 09/07/2003
Data de revisão: 08/07/2013
Hiperinsulinismo Congênito - Conceito preferido
Identificador do conceito M0446507
Nota de escopo HIPOGLICEMIA familiar não transitória com defeitos na retroalimentação negativa da liberação de INSULINA regulada pela GLICOSE. Os fenótipos clínicos incluem HIPOGLICEMIA, HIPERINSULINEMIA, CONVULSÕES, COMA e, com frequência, alto PESO AO NASCER. Existem vários subtipos, com o mais comum, o tipo 1, estando associado a mutações em TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP (membro 8 da subfamília C).
Termo preferido Hiperinsulinismo Congênito
Termo(s) alternativo(s) Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente Neonatal
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Lactância
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente do Lactente
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente do Recém-Nascido



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