Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Nanismo de Mulibrey | ||||||
| Descritor em inglês: | Mulibrey Nanism | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enanismo Mulibrey
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| Descritor em francês: | Nanisme MULIBREY | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Enanismo de Mulibrey Síndrome Mulibrey Síndrome de Mulibrey Síndrome de Perheentupa |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.343.796 C16.320.240.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050336 | ||||||
| Nota de escopo: | Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas. |
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| Nota de indexação: | mulibrey (significa MUscle, LIver, BRain, EYes): escribir en títulos y traducciones con m minúscula |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 50474 | ||||||
| ID do descritor: | D050336 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2006 | ||||||
| Data de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Enanismo Mulibrey
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0006898 |
| Nota de escopo | Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas. |
| Termo preferido | Enanismo Mulibrey |
| Termo(s) alternativo(s) |
Enanismo de Mulibrey Síndrome Mulibrey Síndrome de Mulibrey Síndrome de Perheentupa |
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