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Descritor em português: Síndrome de Frasier
Descritor em inglês: Frasier Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Frasier
Descritor síndrome de Frasier
Nota de escopo: Síndrome caracterizado por INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Descritor em francês: Syndrome de Frasier
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.096.624
C12.050.351.968.419.780.750.500.500
C12.200.706.316.096.624
C12.200.777.419.780.750.500.500
C12.800.316.096.624
C12.950.419.780.750.500.500
C16.131.939.316.096.624
C16.320.306
C19.391.119.096.624
C23.550.291.500.906.500.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052159
Nota de escopo: A syndrome characterized by CHRONIC KIDNEY FAILURE and GONADAL DYSGENESIS in phenotypic females with karyotype of 46,XY or female individual with a normal 46,XX karyotype. It is caused by donor splice-site mutations of Wilms tumor suppressor gene (GENES, WILMS TUMOR) on chromosome 11.
Nota de indexação: do not confuse with FRASER SYNDROME
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Syndrome de Fraser MeSH
Identificador DeCS: 50492
ID do descritor: D052159
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2006
Data de entrada: 30/06/2005
Data de revisão: 03/07/2012
Syndrome de Frasier - Conceito preferido
Identificador do conceito M0391904
Termo preferido Syndrome de Frasier



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