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Descritor em português: Síndrome de Frasier
Descritor em inglês: Frasier Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Frasier
Descritor síndrome de Frasier
Nota de escopo: Síndrome caracterizado por INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Descritor em francês: Syndrome de Frasier
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.096.624
C12.050.351.968.419.780.750.500.500
C12.200.706.316.096.624
C12.200.777.419.780.750.500.500
C12.800.316.096.624
C12.950.419.780.750.500.500
C16.131.939.316.096.624
C16.320.306
C19.391.119.096.624
C23.550.291.500.906.500.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052159
Nota de escopo: Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.
Nota de indexação: não confunda com SÍNDROME DE RAS
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Síndrome de Fraser MeSH
Identificador DeCS: 50492
ID do descritor: D052159
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2006
Data de entrada: 30/06/2005
Data de revisão: 03/07/2012
Síndrome de Frasier - Conceito preferido
Identificador do conceito M0391904
Nota de escopo Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.
Termo preferido Síndrome de Frasier



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