Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Síndrome de Quebra de Nijmegen | ||||||
Descritor em inglês: | Nijmegen Breakage Syndrome | ||||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Nijmegen
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Descritor em francês: | Syndrome des cassures de Nijmegen | ||||||
Código(s) hierárquico(s): |
C18.452.284.600 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049932 | ||||||
Nota de escopo: | A chromosome instability syndrome resulting from a defective response to DNA double-strand breaks. In addition to characteristic FACIES and MICROCEPHALY, patients have a range of findings including RADIOSENSITIVITY, immunodeficiency, increased cancer risk, and growth retardation. Causative mutations occur in the NBS1 gene, located on human chromosome 8q21. NBS1 codes for nibrin, the key regulator protein of the R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) protein complex which senses and mediates cellular response to DNA DAMAGE caused by IONIZING RADIATION. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identificador DeCS: | 50513 | ||||||
ID do descritor: | D049932 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2006 | ||||||
Data de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Syndrome des cassures de Nijmegen
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0471083 |
Termo preferido | Syndrome des cassures de Nijmegen |
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