Visão selecionada em Inglês
| Descritor em português: | Doença de Refsum Infantil | ||||||
| Descritor em inglês: | Refsum Disease, Infantile | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Refsum Infantil
| ||||||
| Descritor em francês: | Maladie de Refsum infantile | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Disease, Infantile Refsum Disease, Infantile Refsum's Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease Infantile Phytanic Acid Storage Disease Infantile Refsum Disease Infantile Refsum's Disease Infantile Refsums Disease Refsum Disease, Infantile Form Refsum's Disease, Infantile Refsums Disease, Infantile |
||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.844 C16.320.565.189.844 C16.320.565.663.865 C18.452.132.100.844 C18.452.648.189.844 C18.452.648.663.865 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052919 | ||||||
| Nota de escopo: | An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES. |
||||||
| Nota de indexação: | do not confuse with REFSUM DISEASE |
||||||
| Qualificadores permitidos: |
BL blood CF cerebrospinal fluid CI chemically induced CL classification CO complications DG diagnostic imaging DH diet therapy DI diagnosis DT drug therapy EC economics EH ethnology EM embryology EN enzymology EP epidemiology ET etiology GE genetics HI history IM immunology ME metabolism MI microbiology MO mortality NU nursing PA pathology PC prevention & control PP physiopathology PS parasitology PX psychology RH rehabilitation RT radiotherapy SU surgery TH therapy UR urine VE veterinary VI virology |
||||||
| Indexação Anterior: |
Peroxisomal Disorders (1998-2006) Refsum Disease (1986-2006) |
||||||
| Nota MeSH pública: | 2007; see PEROXISOMAL DISORDERS 1996-2006 |
||||||
| Nota histórica: | 2007; use PEROXISOMAL DISORDERS 1996-2006 |
||||||
| Versão alternativa: | REFSUM DIS INFANTILE |
||||||
| Identificador DeCS: | 52110 | ||||||
| ID do descritor: | D052919 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
|
|
Refsum Disease, Infantile
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028263 |
| Nota de escopo | An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES. |
| Termo preferido | Refsum Disease, Infantile |
| Termo(s) alternativo(s) |
Disease, Infantile Refsum Disease, Infantile Refsum's Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease Infantile Phytanic Acid Storage Disease Infantile Refsum Disease Infantile Refsum's Disease Infantile Refsums Disease Refsum Disease, Infantile Form Refsum's Disease, Infantile Refsums Disease, Infantile |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
