Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Doença de Refsum Infantil | ||||||
| Descritor em inglês: | Refsum Disease, Infantile | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Refsum Infantil
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| Descritor em francês: | Maladie de Refsum infantile | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.844 C16.320.565.189.844 C16.320.565.663.865 C18.452.132.100.844 C18.452.648.189.844 C18.452.648.663.865 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052919 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden DISCAPACIDAD INTELECTUAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS. |
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| Nota de indexação: | no confunda con ENFERMEDAD DE REFSUM |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 52110 | ||||||
| ID do descritor: | D052919 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Enfermedad de Refsum Infantil
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028263 |
| Nota de escopo | Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden DISCAPACIDAD INTELECTUAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS. |
| Termo preferido | Enfermedad de Refsum Infantil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum |
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