Visão selecionada em Inglês
| Descritor em português: | Deficiência de Mevalonato Quinase | ||||||
| Descritor em inglês: | Mevalonate Kinase Deficiency | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
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| Descritor em francês: | Déficit en mévalonate kinase | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Aciduria, Mevalonic Hyper IgD Syndrome Hyper IgD Syndromes Hyper-IgD Syndrome Hyper-IgD Syndromes Hyperimmunoglobulinemia D Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome Kinase Deficiencies, Mevalonate Kinase Deficiency, Mevalonate Mevalonate Kinase Deficiencies Mevalonic Aciduria Mevalonicaciduria Mevalonicacidurias Periodic Fever, Dutch Type Syndrome, Hyper-IgD |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.593 C15.378.147.542.319 C16.320.382.750 C16.320.565.189.593 C16.320.565.663.430 C18.452.132.100.593 C18.452.648.189.593 C18.452.648.663.430 C20.683.460.319 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054078 | ||||||
| Nota de escopo: | Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL blood CF cerebrospinal fluid CI chemically induced CL classification CO complications DG diagnostic imaging DH diet therapy DI diagnosis DT drug therapy EC economics EH ethnology EM embryology EN enzymology EP epidemiology ET etiology GE genetics HI history IM immunology ME metabolism MI microbiology MO mortality NU nursing PA pathology PC prevention & control PP physiopathology PS parasitology PX psychology RH rehabilitation RT radiotherapy SU surgery TH therapy UR urine VE veterinary VI virology |
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| Nota MeSH pública: | 2008 |
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| Nota histórica: | 2008 |
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| Identificador DeCS: | 52588 | ||||||
| ID do descritor: | D054078 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2008 | ||||||
| Data de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Mevalonate Kinase Deficiency
- Conceito preferido
Mevalonic Aciduria
- Mais específico
Hyperimmunoglobulinemia D
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0501212 |
| Nota de escopo | Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash. |
| Termo preferido | Mevalonate Kinase Deficiency |
| Termo(s) alternativo(s) |
Kinase Deficiencies, Mevalonate Kinase Deficiency, Mevalonate Mevalonate Kinase Deficiencies |
| Identificador do conceito |
M0501213 |
| Termo preferido | Mevalonic Aciduria |
| Termo(s) alternativo(s) |
Aciduria, Mevalonic Mevalonicaciduria Mevalonicacidurias |
| Identificador do conceito |
M0501214 |
| Termo preferido | Hyperimmunoglobulinemia D |
| Termo(s) alternativo(s) |
Hyper IgD Syndrome Hyper IgD Syndromes Hyper-IgD Syndrome Hyper-IgD Syndromes Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome Periodic Fever, Dutch Type Syndrome, Hyper-IgD |
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