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Descritor em português: Deficiência de Mevalonato Quinase
Descritor em inglês: Mevalonate Kinase Deficiency
Descritor em espanhol: Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Descritor deficiencia de mevalonato cinasa
Termo(s) alternativo(s) deficiencia de mevalonato quinasa
hiperinmunoglobulinemia D
Nota de escopo: Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la mevalonato cinasa. A consecuencia de las mutaciones se altera la biosíntesis del colesterol y se acumula ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por síntomas variados que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATAS, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la IMMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍAS, ARTRALGIAS, EDEMA y erupciones.
Descritor em francês: Déficit en mévalonate kinase
Termo(s) alternativo(s): Aciduria Mevalónica
Hiperinmunoglobulinemia D
Mevalonicaciduria
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.593
C15.378.147.542.319
C16.320.382.750
C16.320.565.189.593
C16.320.565.663.430
C18.452.132.100.593
C18.452.648.189.593
C18.452.648.663.430
C20.683.460.319
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054078
Nota de escopo: Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 52588
ID do descritor: D054078
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 08/06/2015
Deficiencia de Mevalonato Quinasa - Conceito preferido
Identificador do conceito M0501212
Nota de escopo Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.
Termo preferido Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Termo(s) alternativo(s) Mevalonicaciduria
Aciduria Mevalónica - Mais específico
Identificador do conceito M0501213
Termo preferido Aciduria Mevalónica
Hiperinmunoglobulinemia D - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0501214
Termo preferido Hiperinmunoglobulinemia D



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