Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Síndromes de Tricotiodistrofia | ||||
Descritor em inglês: | Trichothiodystrophy Syndromes | ||||
Descritor em espanhol: |
Síndromes de Tricotiodistrofia
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Descritor em francês: | Trichothiodystrophies | ||||
Termo(s) alternativo(s): |
Syndrome Amish-cheveux épars Syndrome BIDS Syndrome IBIDS Syndrome PIBIDS Syndrome de Tay TTD (TrichoThioDystrophie) TTD de type D TTD de type E TTD de type F Trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale Trichothiodystrophie avec photosensibilité Trichothiodystrophie de type D Trichothiodystrophie de type E Trichothiodystrophie de type F |
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Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.899 C16.131.831.874 C16.320.850.895 C17.800.804.874 C17.800.827.895 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054463 | ||||
Nota de escopo: | Autosomal recessive neuroectodermal disorders characterized by brittle sulfur-deficient hair associated with impaired intellect, decreased fertility, and short stature. It may include nail dystrophy, ICHTHYOSIS, and photosensitivity correlated with a NUCLEOTIDE EXCISION REPAIR defect. All individuals with this disorder have a deficiency of cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED PROTEINS found in the interfilamentous matrix. Photosensitive trichothiodystrophy can be caused by mutation in at least 2 separate genes: ERCC2 PROTEIN gene and the related ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy can be caused by mutation in the TTDN1 gene. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Veja também os descritores: |
Protéine du groupe de complémentation D de Xeroderma pigmentosum
MeSH | ||||
Identificador DeCS: | 52625 | ||||
ID do descritor: | D054463 | ||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2008 | ||||
Data de entrada: | 09/07/2007 | ||||
Data de revisão: | 10/06/2016 |
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Trichothiodystrophies
- Conceito preferido
Syndrome IBIDS
- Mais específico
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
- Mais específico
Identificador do conceito |
M0505259 |
Termo preferido | Trichothiodystrophies |
Termo(s) alternativo(s) |
Syndrome Amish-cheveux épars Syndrome BIDS TTD (TrichoThioDystrophie) TTD de type D Trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale Trichothiodystrophie de type D |
Identificador do conceito |
M0535686 |
Termo preferido | Syndrome IBIDS |
Termo(s) alternativo(s) |
Syndrome de Tay TTD de type E Trichothiodystrophie de type E |
Identificador do conceito |
M0505277 |
Termo preferido | Trichothiodystrophie avec photosensibilité |
Termo(s) alternativo(s) |
Syndrome PIBIDS TTD de type F Trichothiodystrophie de type F |
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