DeCS

Descritor em português:

Anemia de Fanconi

Descritor em inglês:

Fanconi Anemia

Descritor em espanhol:

Anemia de Fanconi

Espanhol da Espanha

Descritor

anemia de Fanconi

Nota de escopo:

Anomalía congénita que afecta a los elementos de la médula ósea, con anemia, leucopenia y trombopenia, y malformaciones asociadas cardíacas, renales y de las extremidades, asi como alteraciones pigmentarias de la piel. En esta enfermedad es característica la ruptura cromosómica espontánea, con predisposición a la leucemia. Existen por lo menos 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM; 227650, April 23, 2001)

Descritor em francês:

Anémie de Fanconi

Termo(s) alternativo(s):

Pancytopénie de Fanconi

Código(s) hierárquico(s):

C15.378.050.085.080.280
C15.378.190.223.500.500.280
C16.320.077.280
C18.452.284.280

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005199

Nota de escopo:

Congenital disorder affecting all bone marrow elements, resulting in ANEMIA; LEUKOPENIA; and THROMBOPENIA, and associated with cardiac, renal, and limb malformations as well as dermal pigmentary changes. Spontaneous CHROMOSOME BREAKAGE is a feature of this disease along with predisposition to LEUKEMIA. There are at least 7 complementation groups in Fanconi anemia: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, and FANCL. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)

Nota de indexação:

do not confuse with FANCONI SYNDROME, a dysfunction of proximal renal tubules

Qualificadores permitidos:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identificador DeCS:

5303

ID do descritor:

D005199

Classificação da NLM:

WH 175

Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS):

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Data de estabelecimento:

01/01/1991

Data de entrada:

11/11/1974