Visão selecionada em Espanhol
Descritor em português: | Síndrome de Pallister-Hall | ||||
Descritor em inglês: | Pallister-Hall Syndrome | ||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Pallister-Hall
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Descritor em francês: | Syndrome de Pallister-Hall | ||||
Código(s) hierárquico(s): |
C04.445.622 C04.588.614.250.195.885.500.299 C05.660.585.600.374 C10.228.140.211.885.500.299 C10.228.140.617.477.299 C10.551.240.250.700.500.249 C16.131.077.690 C16.131.621.585.600.374 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054975 | ||||
Nota de escopo: | Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende HAMARTOMA hipotalámico; POLIDACTILIA central y postaxial; EPIGLOTIS bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador DeCS: | 53053 | ||||
ID do descritor: | D054975 | ||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2009 | ||||
Data de entrada: | 08/07/2008 | ||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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ENFERMEDADES
Neoplasias [C04]Neoplasias -
ENFERMEDADES
Neoplasias [C04]Neoplasias
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Síndrome de Pallister-Hall
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0511704 |
Nota de escopo | Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende HAMARTOMA hipotalámico; POLIDACTILIA central y postaxial; EPIGLOTIS bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL. |
Termo preferido | Síndrome de Pallister-Hall |
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