Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Síndrome de Pallister-Hall | ||||
Descritor em inglês: | Pallister-Hall Syndrome | ||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Pallister-Hall
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Descritor em francês: | Syndrome de Pallister-Hall | ||||
Código(s) hierárquico(s): |
C04.445.622 C04.588.614.250.195.885.500.299 C05.660.585.600.374 C10.228.140.211.885.500.299 C10.228.140.617.477.299 C10.551.240.250.700.500.249 C16.131.077.690 C16.131.621.585.600.374 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054975 | ||||
Nota de escopo: | A pleiotropic disorder of human development that comprises hypothalamic HAMARTOMA; central and postaxial POLYDACTYLY; bifid EPIGLOTTIS; ANAL ATRESIA; and renal and other abnormalities. This disorder is associated with FRAMESHIFT MUTATIONS in the GLI3 gene which encodes the GLI3 protein, a KRUPPEL-LIKE TRANSCRIPTION FACTORS family member. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identificador DeCS: | 53053 | ||||
ID do descritor: | D054975 | ||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2009 | ||||
Data de entrada: | 08/07/2008 | ||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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MALADIES
Tumeurs [C04]Tumeurs -
MALADIES
Tumeurs [C04]Tumeurs
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Syndrome de Pallister-Hall
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0511704 |
Termo preferido | Syndrome de Pallister-Hall |
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