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Descritor em português: Síndrome de Pallister-Hall
Descritor em inglês: Pallister-Hall Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Pallister-Hall
Descritor síndrome de Pallister-Hall
Nota de escopo: Trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende la presencia de: HAMARTOMA hipotalámico, POLIDACTILIA central y postaxial, EPIGLOTIS bífida, ATRESIA ANAL y anormalidades renales, entre otras. Este trastorno se asocia con MUTACIONES POR DESFASE DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.
Descritor em francês: Syndrome de Pallister-Hall
Código(s) hierárquico(s): C04.445.622
C04.588.614.250.195.885.500.299
C05.660.585.600.374
C10.228.140.211.885.500.299
C10.228.140.617.477.299
C10.551.240.250.700.500.249
C16.131.077.690
C16.131.621.585.600.374
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054975
Nota de escopo: A pleiotropic disorder of human development that comprises hypothalamic HAMARTOMA; central and postaxial POLYDACTYLY; bifid EPIGLOTTIS; ANAL ATRESIA; and renal and other abnormalities. This disorder is associated with FRAMESHIFT MUTATIONS in the GLI3 gene which encodes the GLI3 protein, a KRUPPEL-LIKE TRANSCRIPTION FACTORS family member.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 53053
ID do descritor: D054975
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2009
Data de entrada: 08/07/2008
Data de revisão: 08/07/2013
Syndrome de Pallister-Hall - Conceito preferido
Identificador do conceito M0511704
Termo preferido Syndrome de Pallister-Hall



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