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Descritor em português: Síndrome de Weill-Marchesani
Descritor em inglês: Weill-Marchesani Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Weill-Marchesani
Descritor síndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s) dismorfodistrofia mesodérmica congénita
síndrome de Weill Marchesani
síndrome de Weill Marchesani autosómico recesivo
síndrome de esferofaquia braquimorfia
Nota de escopo: Trastorno congénito poco frecuente del tejido conjuntivo, caracterizado por braquidactilia, rigidez articular, alteraciones oculares de comienzo en la niñez (p.ej., microesferofaquia, ECTOPIA DEL CRISTALINO, GLAUCOMA) y baja estatura proporcionada. En ocasiones hay anomalías cardiovasculares.
Descritor em francês: Syndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s): Dismorfodistrofia Mesodérmica Congénita
Síndrome Weill-Marchesani
Síndrome de Esferofagia Braquimorfia
Síndrome de Esferofaquia Braquimorfa
Síndrome de Weill-Marchesani Recesivo Autosómico
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.957
C11.270.921
C16.131.077.941
C16.320.290.842
C17.300.899
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056846
Nota de escopo: Enfermedad congénita poco frecuente del tejido conectivo caracterizada por braquidactilia, rigidez articular, inicio en la infancia de anomalías oculares (por ejemplo, microesferofaquia, DESPLAZAMIENTO DEL CRISTALINO, GLAUCOMA), y baja estatura proporcionada. Ocasionalmente se han visto anomalías cardiovasculares.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Síndrome de Marfan MeSH
Identificador DeCS: 53490
ID do descritor: D056846
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 23/06/2015
Síndrome de Weill-Marchesani - Conceito preferido
Identificador do conceito M0529438
Nota de escopo Enfermedad congénita poco frecuente del tejido conectivo caracterizada por braquidactilia, rigidez articular, inicio en la infancia de anomalías oculares (por ejemplo, microesferofaquia, DESPLAZAMIENTO DEL CRISTALINO, GLAUCOMA), y baja estatura proporcionada. Ocasionalmente se han visto anomalías cardiovasculares.
Termo preferido Síndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s) Dismorfodistrofia Mesodérmica Congénita
Síndrome Weill-Marchesani
Síndrome de Esferofagia Braquimorfia
Síndrome de Esferofaquia Braquimorfa
Síndrome de Weill-Marchesani Recesivo Autosómico - Mais específico
Identificador do conceito M0529440
Termo preferido Síndrome de Weill-Marchesani Recesivo Autosómico



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