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Descritor em português: Síndrome de Costello
Descritor em inglês: Costello Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Costello
Descritor síndrome de Costello
Termo(s) alternativo(s) síndrome facio-cutáneo-esquelético
síndrome faciocutáneoesquelético
Nota de escopo: Trastorno congénito poco frecuente con anomalías múltiples que coomprende: manifestaciones craneofaciales dismórficas características, anomalías musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo y alta prevalencia de cáncer. El síndrome de Costello puede ser causado por mutaciones de la proteína H-Ras en la línea germinal. El síndrome muestra solapamiento fenotípico precoz con otros trastornos que afectan al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA (p. ej., SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardio-facio-cutáneo).
Descritor em francês: Syndrome de Costello
Termo(s) alternativo(s): Syndrome FCS
Syndrome facio-cutanéo-squelettique
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.219
C16.131.077.256
C16.320.188
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685
Nota de escopo: Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome).
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Gènes ras MeSH
Protéines proto-oncogènes p21(ras) MeSH
Syndrome de Noonan MeSH
Identificador DeCS: 53495
ID do descritor: D056685
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 08/07/2013
Syndrome de Costello - Conceito preferido
Identificador do conceito M0528444
Termo preferido Syndrome de Costello
Termo(s) alternativo(s) Syndrome FCS
Syndrome facio-cutanéo-squelettique



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