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Descritor em português: Síndrome de Donohue
Descritor em inglês: Donohue Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Donohue
Descritor síndrome de Donohue
Termo(s) alternativo(s) leprechaunismo
síndrome de Mendenhall
síndrome de Rabson-Mendenhall
Nota de escopo: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente, de extrema resistencia a la insulina debido a mutaciones del dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas comprenden grave restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, FACIES dismórfica característica, HIRSUTISMO, VIRILIZACIÓN, anomalías endocrinas múltiples y muerte precoz.
Descritor em francês: Syndrome de Donohue
Termo(s) alternativo(s): Leprechaunismo
Síndrome de Mendenhall
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056731
Nota de escopo: Raro síndrome de extrema resistencia a la insulina recesivo autosomal debido a mutaciones en el dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas incluyen grave restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, características dismórficas como FACIES, HIRSUTISMO, VIRILISMO, anomalías múltiples endocrinas, y muerte prematura.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Receptor de Insulina MeSH
Resistencia a la Insulina MeSH
Identificador DeCS: 53496
ID do descritor: D056731
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 03/07/2012
Síndrome de Donohue - Conceito preferido
Identificador do conceito M0528899
Nota de escopo Raro síndrome de extrema resistencia a la insulina recesivo autosomal debido a mutaciones en el dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas incluyen grave restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, características dismórficas como FACIES, HIRSUTISMO, VIRILISMO, anomalías múltiples endocrinas, y muerte prematura.
Termo preferido Síndrome de Donohue
Termo(s) alternativo(s) Leprechaunismo
Síndrome de Rabson-Mendenhall - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0528900
Termo preferido Síndrome de Rabson-Mendenhall
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Mendenhall



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