Pesquisa
Descritor em português: Síndrome de Donohue
Descritor em inglês: Donohue Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Donohue
Descritor síndrome de Donohue
Termo(s) alternativo(s) leprechaunismo
síndrome de Mendenhall
síndrome de Rabson-Mendenhall
Nota de escopo: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente, de extrema resistencia a la insulina debido a mutaciones del dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas comprenden grave restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, FACIES dismórfica característica, HIRSUTISMO, VIRILIZACIÓN, anomalías endocrinas múltiples y muerte precoz.
Descritor em francês: Syndrome de Donohue
Termo(s) alternativo(s): Lepréchaunisme
Syndrome de Mendenhall
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056731
Nota de escopo: Rare autosomal recessive syndrome of extreme insulin resistance due to mutations in the binding domain of INSULIN RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal growth restriction, characteristic dysmorphic FACIES; HIRSUTISM; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early death.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Insulinorésistance MeSH
Récepteur à l'insuline MeSH
Identificador DeCS: 53496
ID do descritor: D056731
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 03/07/2012
Syndrome de Donohue - Conceito preferido
Identificador do conceito M0528899
Termo preferido Syndrome de Donohue
Termo(s) alternativo(s) Lepréchaunisme
Syndrome de Rabson-Mendenhall - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0528900
Termo preferido Syndrome de Rabson-Mendenhall
Termo(s) alternativo(s) Syndrome de Mendenhall



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