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Descritor em português: Síndrome de Loeys-Dietz
Descritor em inglês: Loeys-Dietz Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Loeys-Dietz
Descritor síndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s) síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
síndrome de aneurisma de la aorta Loeys-Dietz
Nota de escopo: Aneurisma autosómico dominante con anomalías multisistémicas causadas por un incremento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el RECEPTOR TGF-BETA de tipos I y II. Las manifestaciones craneofaciales incluyen: PALADAR HENDIDO, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO, y úvula bífida. Fenotipos que recuerdan mucho al SÍNDROME DE MARFAN, al síndrome de craneosinostosis marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg), y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Descritor em francês: Syndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Aneurisma de la Aorta Loeys-Dietz
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.532
C14.907.055.239.587
C14.907.109.139.587
C16.131.077.537
C16.320.510
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055947
Nota de escopo: Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Síndrome de Ehlers-Danlos MeSH
Síndrome de Marfan MeSH
Identificador DeCS: 53497
ID do descritor: D055947
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 10/10/2018
Síndrome de Loeys-Dietz - Conceito preferido
Identificador do conceito M0523270
Nota de escopo Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Termo preferido Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Aneurisma de la Aorta Loeys-Dietz - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0525542
Termo preferido Síndrome de Aneurisma de la Aorta Loeys-Dietz



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