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Descritor em português: Síndrome de Loeys-Dietz
Descritor em inglês: Loeys-Dietz Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Loeys-Dietz
Descritor síndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s) síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
síndrome de aneurisma de la aorta Loeys-Dietz
Nota de escopo: Aneurisma autosómico dominante con anomalías multisistémicas causadas por un incremento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el RECEPTOR TGF-BETA de tipos I y II. Las manifestaciones craneofaciales incluyen: PALADAR HENDIDO, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO, y úvula bífida. Fenotipos que recuerdan mucho al SÍNDROME DE MARFAN, al síndrome de craneosinostosis marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg), y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Descritor em francês: Syndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s): Syndrome d'anévrisme aortique de Loeys-Dietz
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrysme aortique
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.532
C14.907.055.239.587
C14.907.109.139.587
C16.131.077.537
C16.320.510
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055947
Nota de escopo: An autosomal dominant aneurysm with multisystem abnormalities caused by increased TGF-BETA signaling due to mutations in type I or II of TGF-BETA RECEPTOR. Additional craniofacial features include CLEFT PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; or bifid uvula. Phenotypes closely resemble MARFAN SYNDROME; Marfanoid craniosynostosis syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome); and EHLERS-DANLOS SYNDROME.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Syndrome d'Ehlers-Danlos MeSH
Syndrome de Marfan MeSH
Identificador DeCS: 53497
ID do descritor: D055947
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 10/10/2018
Syndrome de Loeys-Dietz - Conceito preferido
Identificador do conceito M0523270
Termo preferido Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0525542
Termo preferido Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique
Termo(s) alternativo(s) Syndrome d'anévrisme aortique de Loeys-Dietz
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrysme aortique



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