Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Síndrome de Barth | ||||||
Descritor em inglês: | Barth Syndrome | ||||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Barth
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Descritor em francês: | Syndrome de Barth | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2 Acidurie 3-méthylglutaconique de type II Myopathie cardiosquelettique-neutropénie |
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Código(s) hierárquico(s): |
C14.240.400.172 C14.280.400.172 C16.131.077.121 C16.131.240.400.172 C16.320.322.068 C16.320.565.398.224 C18.452.584.563.224 C18.452.648.398.224 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056889 | ||||||
Nota de escopo: | Rare congenital X-linked disorder of lipid metabolism. Barth syndrome is transmitted in an X-linked recessive pattern. The syndrome is characterized by muscular weakness, growth retardation, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) and decreases in mitochondrial CARDIOLIPIN level. Other biochemical and morphological mitochondrial abnormalities also exist. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Veja também os descritores: |
Non-compaction isolée du ventricule
MeSH | ||||||
Identificador DeCS: | 53535 | ||||||
ID do descritor: | D056889 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Syndrome de Barth
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0529363 |
Termo preferido | Syndrome de Barth |
Termo(s) alternativo(s) |
Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2 Acidurie 3-méthylglutaconique de type II Myopathie cardiosquelettique-neutropénie |
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