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Descritor em português: Monilétrix
Descritor em inglês: Monilethrix
Descritor em espanhol: Moniletrix
Descritor monilétrix
Termo(s) alternativo(s) pelo nodoso
Nota de escopo: Raro trastorno autosómico dominante de los folículos del cabello. Las características clínicas de la  enfermedad incluyen HIPOTRICOSIS seca y cabello quebradizo, con diversos grados de ALOPECIA. Las mutaciones en los genes de las queratinas específicas del cabello KRTHB1, KRTHB3 o KRTHB6 se asocian con el monilétrix. También se conocen casos de monilétrix autosómico recesivo con HIPOTRICOSIS limitada. Las mutaciones de los genes de las proteínas Dsg4, Liph y P2RY5 están asociadas con una forma recesiva de monilétrix. 
Descritor em francês: Monilethrix
Termo(s) alternativo(s): Aplasie moniliforme
Syndrome de Sabouraud
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.592
C16.320.850.647
C17.800.329.984
C17.800.827.602
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056734
Nota de escopo: Rare autosomal dominant disorder of the hair shaft. The clinical features of the disease include HYPOTRICHOSIS, dry, and/or brittle hair, with varying degrees of ALOPECIA. Mutations in the hair-specific keratin genes KRTHB1, KRTHB3, or KRTHB6 are associated with monilethrix. Autosomal recessive monilethrix with limited HYPOTRICHOSIS are also known. Mutations in Dsg4, Liph, and P2ry5 protein genes are associated with the recessive form of monilethrix.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 53552
ID do descritor: D056734
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 18/06/2015
Monilethrix - Conceito preferido
Identificador do conceito M0528912
Termo preferido Monilethrix
Termo(s) alternativo(s) Aplasie moniliforme
Syndrome de Sabouraud



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