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Descritor em português: Síndrome de Netherton
Descritor em inglês: Netherton Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Netherton
Descritor síndrome de Netherton
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Netherton
Nota de escopo: Rara enfermedad recesiva autosómica con múltiples expresiones. Las características clínicas de la enfermedad incluyen ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA, pelo de bambú (tricorrexis invaginata) y DERMATITIS ATÓPICA. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SPINK5. 
Descritor em francês: Syndrome de Netherton
Termo(s) alternativo(s): Netherton Disease
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.619
C16.131.831.512.400.705
C16.320.850.673
C16.614.492.400.705
C17.800.428.333.250.705
C17.800.804.512.400.705
C17.800.827.655
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056770
Nota de escopo: Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
Qualificadores permitidos: BL blood
CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced
CL classification
CO complications
DG diagnostic imaging
DH diet therapy
DI diagnosis
DT drug therapy
EC economics
EH ethnology
EM embryology
EN enzymology
EP epidemiology
ET etiology
GE genetics
HI history
IM immunology
ME metabolism
MI microbiology
MO mortality
NU nursing
PA pathology
PC prevention & control
PP physiopathology
PS parasitology
PX psychology
RH rehabilitation
RT radiotherapy
SU surgery
TH therapy
UR urine
VE veterinary
VI virology
Indexação Anterior: Ichthyosiform Erythroderma, Congenital (1992-2009)
Nota MeSH pública: 2010
Nota histórica: 2010
Veja também os descritores: Serine Peptidase Inhibitor Kazal-Type 5 MeSH
Identificador DeCS: 53553
ID do descritor: D056770
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 27/02/2017
Netherton Syndrome - Conceito preferido
Identificador do conceito M0529110
Nota de escopo Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
Termo preferido Netherton Syndrome
Termo(s) alternativo(s) Netherton Disease



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