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Descritor em português: Picnodisostose
Descritor em inglês: Pycnodysostosis
Descritor em espanhol: Picnodisostosis
Descritor picnodisostosis
Nota de escopo: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por cierre retrasado de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROSTEOLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES e incremento de la densidad ósea que da lugar a frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia a defectos de la RESORCIÓN ÓSEA debidos a mutaciones de la cisteína proteasa lisosómica CATEPSINA K.
Descritor em francês: Pycnodysostose
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631
Nota de escopo: Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 53947
ID do descritor: D058631
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 03/07/2012
Picnodisostosis - Conceito preferido
Identificador do conceito M0530711
Nota de escopo Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
Termo preferido Picnodisostosis



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