Visão selecionada em Francês
| Descritor em português: | Picnodisostose | ||||
| Descritor em inglês: | Pycnodysostosis | ||||
| Descritor em espanhol: |
Picnodisostosis
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| Descritor em francês: | Pycnodysostose | ||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Maladie de Toulouse-Lautrec |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.708.779 C16.320.565.595.800 C16.320.812 C18.452.648.595.800 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631 | ||||
| Nota de escopo: | Rare autosomal recessive syndrome characterized by delayed closing of CRANIAL SUTURES, short stature, ACRO-OSTEOLYSIS of distal phalanges, dental and MAXILLOFACIAL ABNORMALITIES and an increase in bone density that results in frequent BONE FRACTURES. It is associated with BONE RESORPTION defect due to mutations in the lysosomal cysteine protease CATHEPSIN K. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identificador DeCS: | 53947 | ||||
| ID do descritor: | D058631 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Pycnodysostose
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0530711 |
| Termo preferido | Pycnodysostose |
| Termo(s) alternativo(s) |
Maladie de Toulouse-Lautrec |
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