Pesquisa
Descritor em português: Síndrome de Smith-Magenis
Descritor em inglês: Smith-Magenis Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Smith-Magenis
Descritor síndrome de Smith-Magenis
Nota de escopo: Complejo trastorno neuroconductual caracterizado por rasgos faciales distintivos (FACIES), retraso del desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Los fenotipos conductuales pueden ser trastornos del sueño, maladaptación, conductas autolesivas y comportamientos para atraer la atención. El trastorno del sueño está relacionado con la secreción circadiana anormal de MELATONINA. El síndrome se asocia a supresión de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA de proteína 1 inducida por ácido retinoico en el cromosoma 17p11.2.
Descritor em francês: Syndrome de Smith-Magenis
Código(s) hierárquico(s): C10.281.900
C16.131.077.879
C16.131.260.887
C16.320.180.887
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496
Nota de escopo: Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (FACIES), retraso en el desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la MELATONINA. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Trastornos Cronobiológicos MeSH
Identificador DeCS: 53964
ID do descritor: D058496
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Smith-Magenis - Conceito preferido
Identificador do conceito M0542890
Nota de escopo Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (FACIES), retraso en el desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la MELATONINA. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2.
Termo preferido Síndrome de Smith-Magenis



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos

Ir para pesquisa