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Descritor em português: Síndrome de Smith-Magenis
Descritor em inglês: Smith-Magenis Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Smith-Magenis
Descritor síndrome de Smith-Magenis
Nota de escopo: Complejo trastorno neuroconductual caracterizado por rasgos faciales distintivos (FACIES), retraso del desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Los fenotipos conductuales pueden ser trastornos del sueño, maladaptación, conductas autolesivas y comportamientos para atraer la atención. El trastorno del sueño está relacionado con la secreción circadiana anormal de MELATONINA. El síndrome se asocia a supresión de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA de proteína 1 inducida por ácido retinoico en el cromosoma 17p11.2.
Descritor em francês: Syndrome de Smith-Magenis
Código(s) hierárquico(s): C10.281.900
C16.131.077.879
C16.131.260.887
C16.320.180.887
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496
Nota de escopo: Complex neurobehavioral disorder characterized by distinctive facial features (FACIES), developmental delay and INTELLECTUAL DISABILITY. Behavioral phenotypes include sleep disturbance, maladaptive, self-injurious and attention-seeking behaviors. The sleep disturbance is linked to an abnormal circadian secretion pattern of MELATONIN. The syndrome is associated with de novo deletion or mutation and HAPLOINSUFFICIENCY of the retinoic acid-induced 1 protein on chromosome 17p11.2.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Troubles chronobiologiques MeSH
Identificador DeCS: 53964
ID do descritor: D058496
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 08/07/2013
Syndrome de Smith-Magenis - Conceito preferido
Identificador do conceito M0542890
Termo preferido Syndrome de Smith-Magenis



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