Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Síndrome de Smith-Magenis | ||||
Descritor em inglês: | Smith-Magenis Syndrome | ||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Smith-Magenis
| ||||
Descritor em francês: | Syndrome de Smith-Magenis | ||||
Código(s) hierárquico(s): |
C10.281.900 C16.131.077.879 C16.131.260.887 C16.320.180.887 |
||||
Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496 | ||||
Nota de escopo: | Complex neurobehavioral disorder characterized by distinctive facial features (FACIES), developmental delay and INTELLECTUAL DISABILITY. Behavioral phenotypes include sleep disturbance, maladaptive, self-injurious and attention-seeking behaviors. The sleep disturbance is linked to an abnormal circadian secretion pattern of MELATONIN. The syndrome is associated with de novo deletion or mutation and HAPLOINSUFFICIENCY of the retinoic acid-induced 1 protein on chromosome 17p11.2. |
||||
Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
||||
Veja também os descritores: |
Troubles chronobiologiques
MeSH | ||||
Identificador DeCS: | 53964 | ||||
ID do descritor: | D058496 | ||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
|
Syndrome de Smith-Magenis
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0542890 |
Termo preferido | Syndrome de Smith-Magenis |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa