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Descritor em português: Síndrome CHARGE
Descritor em inglês: CHARGE Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome CHARGE
Descritor síndrome CHARGE
Termo(s) alternativo(s) asociación CHARGE
coloboma, anomalía cardiaca, atresia de coanas, retraso y anomalías genitales y de oído
síndrome CHARGE familiar
Nota de escopo: Enfermedad rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DE COANAS y CONDUCTOS SEMICIRCULARES anormales. Se asocian con el síndrome de Charge mutaciones en la proteína CHD7 que dan lugar a una alteración en el desarrollo de la cresta neural.
Descritor em francês: Syndrome CHARGE
Termo(s) alternativo(s): Association CHARGE
Forme familiale du syndrome CHARGE
Syndrome CHARGE familial
Syndrome de Hall-Hittner
Código(s) hierárquico(s): C09.218.458.341.186.500.250
C10.597.751.418.341.186.500.250
C10.597.751.941.162.625.250
C11.270.147.500
C11.966.075.375.250
C16.131.077.299.250
C16.320.165
C23.888.592.763.393.341.186.500.500
C23.888.592.763.941.162.625.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747
Nota de escopo: Rare disease characterized by COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; and abnormal SEMICIRCULAR CANALS. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed neural crest development are associated with CHARGE Syndrome.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 53996
ID do descritor: D058747
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 15/06/2018
Syndrome CHARGE - Conceito preferido
Identificador do conceito M0530381
Termo preferido Syndrome CHARGE
Termo(s) alternativo(s) Association CHARGE
Syndrome de Hall-Hittner
Syndrome CHARGE familial - Mais específico
Identificador do conceito M0544391
Termo preferido Syndrome CHARGE familial
Termo(s) alternativo(s) Forme familiale du syndrome CHARGE



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