ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas [C16.131] Anomalías Congénitas Anomalías Múltiples [C16.131.077] Anomalías Múltiples Síndrome de Deleción 22q11 [C16.131.077.019] Síndrome de Deleción 22q11 Síndrome de Alagille [C16.131.077.065] Síndrome de Alagille Síndrome de Angelman [C16.131.077.095] Síndrome de Angelman Síndrome de Barth [C16.131.077.121] Síndrome de Barth Síndrome del Nevo Basocelular [C16.131.077.130] Síndrome del Nevo Basocelular Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom [C16.131.077.137] Síndrome de Bloom Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.077.208] Síndrome Branquio Oto Renal Complejo de Carney [C16.131.077.229] Complejo de Carney Ciliopatías [C16.131.077.245] Ciliopatías Síndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Síndrome de Cockayne Síndrome de Costello [C16.131.077.256] Síndrome de Costello Síndrome del Maullido del Gato [C16.131.077.262] Síndrome del Maullido del Gato Síndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Síndrome de Cornelia de Lange Trastornos Sordoceguera [C16.131.077.299] Trastornos Sordoceguera Síndrome de Donohue [C16.131.077.313] Síndrome de Donohue Síndrome de Down [C16.131.077.327] Síndrome de Down Displasia Ectodérmica [C16.131.077.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Fraser [C16.131.077.371] Síndrome de Fraser Síndrome de Gardner [C16.131.077.393] Síndrome de Gardner Síndrome de Heterotaxia [C16.131.077.401] Síndrome de Heterotaxia Holoprosencefalia [C16.131.077.410] Holoprosencefalia Incontinencia Pigmentaria [C16.131.077.445] Incontinencia Pigmentaria No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C16.131.077.477] No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular Síndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Síndrome de Laurence-Moon Síndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Síndrome LEOPARD Síndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marfan [C16.131.077.550] Síndrome de Marfan Síndrome de Mobius [C16.131.077.578] Síndrome de Mobius Moniletrix [C16.131.077.592] Moniletrix Síndrome de la Uña-Rótula [C16.131.077.606] Síndrome de la Uña-Rótula Síndrome de Netherton [C16.131.077.619] Síndrome de Netherton Nevo Sebáceo de Jadassohn [C16.131.077.633] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.131.077.662] Síndrome Oculocerebrorrenal Síndromes Orofaciodigitales [C16.131.077.676] Síndromes Orofaciodigitales Síndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Síndrome de Pallister-Hall Pentalogía de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogía de Cantrell Síndrome POEMS [C16.131.077.703] Síndrome POEMS Enfermedades Renales Poliquísticas [C16.131.077.717] Enfermedades Renales Poliquísticas Síndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Síndrome de Prader-Willi Deficiencia de Prolidasa [C16.131.077.735] Deficiencia de Prolidasa Síndrome de Proteo [C16.131.077.740] Síndrome de Proteo Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa [C16.131.077.745] Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa Síndrome de Rubéola Congénita [C16.131.077.790] Síndrome de Rubéola Congénita Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia [C16.131.077.850] Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia Síndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.131.077.860] Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.131.077.889] Síndrome de Sotos Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.077.899] Síndromes de Tricotiodistrofia Síndrome de la Trisomía 13 [C16.131.077.919] Síndrome de la Trisomía 13 Síndrome de la Trisomía 18 [C16.131.077.929] Síndrome de la Trisomía 18 Síndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Síndrome de Zellweger ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas [C16.131] Anomalías Congénitas Trastornos de los Cromosomas [C16.131.260] Trastornos de los Cromosomas Síndrome de Deleción 22q11 [C16.131.260.019] Síndrome de Deleción 22q11 Síndrome de Angelman [C16.131.260.040] Síndrome de Angelman Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.260.080] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.260.090] Síndrome Branquio Oto Renal Síndrome del Maullido del Gato [C16.131.260.190] Síndrome del Maullido del Gato Síndrome de Cornelia de Lange [C16.131.260.210] Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Down [C16.131.260.260] Síndrome de Down Holoprosencefalia [C16.131.260.380] Holoprosencefalia Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen [C16.131.260.440] Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen Síndrome de Prader-Willi [C16.131.260.700] Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.260.790] Síndrome de Rubinstein-Taybi Trastornos de los Cromosomas Sexuales [C16.131.260.830] Trastornos de los Cromosomas Sexuales Síndrome de Silver-Russell [C16.131.260.870] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.260.887] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.131.260.905] Síndrome de Sotos Síndrome de la Trisomía 13 [C16.131.260.923] Síndrome de la Trisomía 13 Síndrome de la Trisomía 18 [C16.131.260.932] Síndrome de la Trisomía 18 Síndrome WAGR [C16.131.260.940] Síndrome WAGR Síndrome de Williams [C16.131.260.970] Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.260.985] Síndrome de Wolf-Hirschhorn ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320] Enfermedades Genéticas Congénitas Trastornos de los Cromosomas [C16.320.180] Trastornos de los Cromosomas Síndrome de Deleción 22q11 [C16.320.180.019] Síndrome de Deleción 22q11 Síndrome de Angelman [C16.320.180.040] Síndrome de Angelman Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.320.180.080] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome Branquio Oto Renal [C16.320.180.090] Síndrome Branquio Oto Renal Síndrome del Maullido del Gato [C16.320.180.190] Síndrome del Maullido del Gato Síndrome de Cornelia de Lange [C16.320.180.210] Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Down [C16.320.180.260] Síndrome de Down Holoprosencefalia [C16.320.180.380] Holoprosencefalia Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen [C16.320.180.440] Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen Síndrome de Prader-Willi [C16.320.180.700] Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.320.180.790] Síndrome de Rubinstein-Taybi Trastornos de los Cromosomas Sexuales [C16.320.180.830] Trastornos de los Cromosomas Sexuales Síndrome de Silver-Russell [C16.320.180.870] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Magenis [C16.320.180.887] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.320.180.905] Síndrome de Sotos Síndrome de la Trisomía 13 [C16.320.180.923] Síndrome de la Trisomía 13 Síndrome de la Trisomía 18 [C16.320.180.932] Síndrome de la Trisomía 18 Síndrome WAGR [C16.320.180.940] Síndrome WAGR Síndrome de Williams [C16.320.180.970] Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.320.180.985] Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Sotos - Conceito preferido

Identificador do conceito	M0542875
Nota de escopo	Síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL; HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA están asociadas con este síndrome.
Termo preferido	Síndrome de Sotos