ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas [C16.131] Anomalías Congénitas Anomalías Múltiples [C16.131.077] Anomalías Múltiples Síndrome de Deleción 22q11 [C16.131.077.019] Síndrome de Deleción 22q11 Síndrome de Alagille [C16.131.077.065] Síndrome de Alagille Síndrome de Angelman [C16.131.077.095] Síndrome de Angelman Síndrome de Barth [C16.131.077.121] Síndrome de Barth Síndrome del Nevo Basocelular [C16.131.077.130] Síndrome del Nevo Basocelular Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom [C16.131.077.137] Síndrome de Bloom Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.077.208] Síndrome Branquio Oto Renal Complejo de Carney [C16.131.077.229] Complejo de Carney Ciliopatías [C16.131.077.245] Ciliopatías Síndrome de Alstrom [C16.131.077.245.063] Síndrome de Alstrom Síndrome de Bardet-Biedl [C16.131.077.245.125] Síndrome de Bardet-Biedl Enfermedad de Caroli [C16.131.077.245.250] Enfermedad de Caroli Trastornos de la Motilidad Ciliar [C16.131.077.245.500] Trastornos de la Motilidad Ciliar Enfermedad de von Hippel-Lindau [C16.131.077.245.750] Enfermedad de von Hippel-Lindau Síndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Síndrome de Cockayne Síndrome de Costello [C16.131.077.256] Síndrome de Costello Síndrome del Maullido del Gato [C16.131.077.262] Síndrome del Maullido del Gato Síndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Síndrome de Cornelia de Lange Trastornos Sordoceguera [C16.131.077.299] Trastornos Sordoceguera Síndrome de Donohue [C16.131.077.313] Síndrome de Donohue Síndrome de Down [C16.131.077.327] Síndrome de Down Displasia Ectodérmica [C16.131.077.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Fraser [C16.131.077.371] Síndrome de Fraser Síndrome de Gardner [C16.131.077.393] Síndrome de Gardner Síndrome de Heterotaxia [C16.131.077.401] Síndrome de Heterotaxia Holoprosencefalia [C16.131.077.410] Holoprosencefalia Incontinencia Pigmentaria [C16.131.077.445] Incontinencia Pigmentaria No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C16.131.077.477] No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular Síndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Síndrome de Laurence-Moon Síndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Síndrome LEOPARD Síndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marfan [C16.131.077.550] Síndrome de Marfan Síndrome de Mobius [C16.131.077.578] Síndrome de Mobius Moniletrix [C16.131.077.592] Moniletrix Síndrome de la Uña-Rótula [C16.131.077.606] Síndrome de la Uña-Rótula Síndrome de Netherton [C16.131.077.619] Síndrome de Netherton Nevo Sebáceo de Jadassohn [C16.131.077.633] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.131.077.662] Síndrome Oculocerebrorrenal Síndromes Orofaciodigitales [C16.131.077.676] Síndromes Orofaciodigitales Síndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Síndrome de Pallister-Hall Pentalogía de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogía de Cantrell Síndrome POEMS [C16.131.077.703] Síndrome POEMS Enfermedades Renales Poliquísticas [C16.131.077.717] Enfermedades Renales Poliquísticas Síndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Síndrome de Prader-Willi Deficiencia de Prolidasa [C16.131.077.735] Deficiencia de Prolidasa Síndrome de Proteo [C16.131.077.740] Síndrome de Proteo Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa [C16.131.077.745] Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa Síndrome de Rubéola Congénita [C16.131.077.790] Síndrome de Rubéola Congénita Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia [C16.131.077.850] Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia Síndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.131.077.860] Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.131.077.889] Síndrome de Sotos Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.077.899] Síndromes de Tricotiodistrofia Síndrome de la Trisomía 13 [C16.131.077.919] Síndrome de la Trisomía 13 Síndrome de la Trisomía 18 [C16.131.077.929] Síndrome de la Trisomía 18 Síndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Síndrome de Zellweger ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320] Enfermedades Genéticas Congénitas Hiperplasia Suprarrenal Congénita [C16.320.033] Hiperplasia Suprarrenal Congénita Síndrome de Alagille [C16.320.051] Síndrome de Alagille Deficiencia de alfa 1-Antitripsina [C16.320.060] Deficiencia de alfa 1-Antitripsina Anemia Hemolítica Congénita [C16.320.070] Anemia Hemolítica Congénita Anemia Hipoplástica Congénita [C16.320.077] Anemia Hipoplástica Congénita Ataxia Telangiectasia [C16.320.080] Ataxia Telangiectasia Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune [C16.320.089] Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados [C16.320.099] Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados Síndrome de Brugada [C16.320.100] Síndrome de Brugada CADASIL [C16.320.129] CADASIL Síndrome de Camurati-Engelmann [C16.320.144] Síndrome de Camurati-Engelmann Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar [C16.320.160] Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Síndrome CHARGE [C16.320.165] Síndrome CHARGE Querubismo [C16.320.170] Querubismo Trastornos de los Cromosomas [C16.320.180] Trastornos de los Cromosomas Ciliopatías [C16.320.184] Ciliopatías Síndrome de Alstrom [C16.320.184.063] Síndrome de Alstrom Síndrome de Bardet-Biedl [C16.320.184.125] Síndrome de Bardet-Biedl Enfermedad de Caroli [C16.320.184.250] Enfermedad de Caroli Trastornos de la Motilidad Ciliar [C16.320.184.500] Trastornos de la Motilidad Ciliar Enfermedades Renales Poliquísticas [C16.320.184.625] Enfermedades Renales Poliquísticas Enfermedad de von Hippel-Lindau [C16.320.184.750] Enfermedad de von Hippel-Lindau Síndrome de Costello [C16.320.188] Síndrome de Costello Fibrosis Quística [C16.320.190] Fibrosis Quística Síndrome de Donohue [C16.320.215] Síndrome de Donohue Enanismo [C16.320.240] Enanismo Enfermedades Hereditarias del Ojo [C16.320.290] Enfermedades Hereditarias del Ojo Lipomatosis Familiar Múltiple [C16.320.298] Lipomatosis Familiar Múltiple Síndrome de Frasier [C16.320.306] Síndrome de Frasier Deficiencia GATA2 [C16.320.314] Deficiencia GATA2 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X [C16.320.322] Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y [C16.320.338] Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y Síndrome de Hajdu-Cheney [C16.320.355] Síndrome de Hajdu-Cheney Hemoglobinopatías [C16.320.365] Hemoglobinopatías Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias [C16.320.382] Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso [C16.320.400] Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM [C16.320.413] Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar [C16.320.427] Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar Trastornos de Impronta [C16.320.447] Trastornos de Impronta Síndrome de Kallmann [C16.320.467] Síndrome de Kallmann Síndrome de Kartagener [C16.320.480] Síndrome de Kartagener Laminopatías [C16.320.488] Laminopatías Síndrome de Lennox-Gastaut [C16.320.495] Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de Loeys-Dietz [C16.320.510] Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marfan [C16.320.540] Síndrome de Marfan Errores Innatos del Metabolismo [C16.320.565] Errores Innatos del Metabolismo Distrofias Musculares [C16.320.577] Distrofias Musculares Síndromes Miasténicos Congénitos [C16.320.590] Síndromes Miasténicos Congénitos Síndrome de la Uña-Rótula [C16.320.600] Síndrome de la Uña-Rótula Síndromes Neoplásicos Hereditarios [C16.320.700] Síndromes Neoplásicos Hereditarios Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.320.709] Síndrome Oculocerebrorrenal Síndromes Orofaciodigitales [C16.320.714] Síndromes Orofaciodigitales Osteoartropatía Hipertrófica Primaria [C16.320.718] Osteoartropatía Hipertrófica Primaria Osteocondrodisplasias [C16.320.728] Osteocondrodisplasias Osteogénesis Imperfecta [C16.320.737] Osteogénesis Imperfecta Insensibilidad Congénita al Dolor [C16.320.775] Insensibilidad Congénita al Dolor Anomalía de Pelger-Huët [C16.320.784] Anomalía de Pelger-Huët Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria [C16.320.798] Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria Picnodisostosis [C16.320.812] Picnodisostosis Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal [C16.320.831] Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal Enfermedades Cutáneas Genéticas [C16.320.850] Enfermedades Cutáneas Genéticas Síndrome de Werner [C16.320.925] Síndrome de Werner Síndrome de la Uña Amarilla [C16.320.962] Síndrome de la Uña Amarilla

Ciliopatías - Conceito preferido

Identificador do conceito	M000617726
Nota de escopo	Trastornos genéticos causados por defectos en genes relacionados con los CILIOS primarios, CUERPOS BASALES o el CENTROSOMA. Características primarias pueden incluir obesidad, DISPLASIA ESQUELÉTICA, POLIDACTILIA y malformaciones que afectan principalmente al hígado, los ojos o los riñones.
Termo preferido	Ciliopatías
Termo(s) alternativo(s)	Ciliopatía