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Descritor em português: Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13
Descritor em inglês: Trisomy 13 Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de la Trisomía 13
Descritor síndrome de la trisomía 13
Termo(s) alternativo(s) duplicación del cromosoma 13
síndrome de Bartholin-Patau
síndrome de Patau
síndrome de la trisomía D
síndrome de la trisomía completa del cromosoma 13
síndrome de la trisomía del cromosoma 13
síndrome de la trisomía en mosaico del cromosoma 13
síndromes de la trisomía 13
trisomía 13
trisomía D
Nota de escopo: Trastorno cromosómico asociado a una TRISOMÍA total o parcial del CROMOSOMA 13. Entre sus manifestaciones clínicas cabe incluir: CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS (por ej., PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO), malformaciones faciales (por ej., LABIO LEPORINO, FISURA DEL PALADAR, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONÍA, malformaciones de los dedos (por ej., POLIDACTILIA o SINDACTILIA) y CONVULSIONES y DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave asociadas con MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO.
Descritor em francês: Syndrome de Patau
Termo(s) alternativo(s): Duplicação do Cromossomo 13
Síndrome da Trissomia Completa do 13
Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13
Síndrome de Bartholin-Patau
Síndrome de Patau
Síndromes da Trissomia do 13
Trissomia 13
Código(s) hierárquico(s): C10.597.606.360.835
C14.240.400.970
C14.280.400.970
C16.131.077.919
C16.131.240.400.965
C16.131.260.923
C16.320.180.923
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073839
Nota de escopo: Distúrbio cromossômico associado com a TRISSOMIA de todo o parte do CROMOSSOMO 13. Manifestações clínicas incluem CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (por exemplo, PERMEABILIDADE DO CANAL ARTERIAL), malformações da face (por exemplo, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONIA, malformações digitais (por exemplo, POLIDACTILIA ou SINDACTILIA) e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 56947
ID do descritor: D000073839
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 30/06/2018
Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 - Conceito preferido
Identificador do conceito M000624069
Nota de escopo Distúrbio cromossômico associado com a TRISSOMIA de todo o parte do CROMOSSOMO 13. Manifestações clínicas incluem CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (por exemplo, PERMEABILIDADE DO CANAL ARTERIAL), malformações da face (por exemplo, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONIA, malformações digitais (por exemplo, POLIDACTILIA ou SINDACTILIA) e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO.
Termo preferido Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Bartholin-Patau
Síndrome de Patau
Síndromes da Trissomia do 13
Duplicação do Cromossomo 13 - Mais específico
Identificador do conceito M0537178
Termo preferido Duplicação do Cromossomo 13
Termo(s) alternativo(s) Trissomia 13
Síndrome da Trissomia Completa do 13 - Mais específico
Identificador do conceito M000624070
Termo preferido Síndrome da Trissomia Completa do 13
Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13 - Mais específico
Identificador do conceito M000624071
Termo preferido Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13



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