DeCS

Descritor em português:

Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18

Descritor em inglês:

Trisomy 18 Syndrome

Descritor em espanhol:

Síndrome de la Trisomía 18

Espanhol da Espanha

Descritor	síndrome de la trisomía 18
Termo(s) alternativo(s)	síndrome de Edwards síndrome de la trisomia E síndrome de la trisomía completa 18 síndrome de trisomía en mosaico del cromosoma 18 trisomía del 18
Nota de escopo:	Trastorno cromosómico asociado a una TRISOMÍA total o parcial del CROMOSOMA 18. Entre sus manifestaciones clínicas cabe incluir: el RETARDO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO, la FISURA DEL PALADAR, las CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, la MICROCEFALIA, la MICROGNATIA y los puños cerrados con dedos superpuestos. La mayoría de los fetos afectados no sobreviven hasta el nacimiento. Los que sobreviven durante su primer año tienen una DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave.

Descritor em francês:

Syndrome d'Edwards

Termo(s) alternativo(s):

Syndrome de trisomie 18
Trisomie 18
Trisomie 18 en mosaïque

Código(s) hierárquico(s):

C14.240.400.975
C14.280.400.975
C16.131.077.929
C16.131.240.400.968
C16.131.260.932
C16.320.180.932

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073842

Nota de escopo:

A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 18. Clinical manifestations include INTRAUTERINE GROWTH RETARDATION; CLEFT PALATE; CONGENITAL HEART DEFECTS; MICROCEPHALY; MICROGNATHIA and clenched fists with overlapping fingers. Most affected fetuses do not survive to birth. Those who survive through their first year often have severe INTELLECTUAL DISABILITY.

Qualificadores permitidos:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identificador DeCS:

56950

ID do descritor:

D000073842

Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS):

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Data de estabelecimento:

01/01/2018

Data de entrada:

11/07/2017

Data de revisão:

23/05/2018

Identificador do conceito	M0583946
Termo preferido	Trisomie 18

Identificador do conceito	M000624083
Termo preferido	Trisomie 18 en mosaïque

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Identificador do conceito	M000624074
Termo preferido	Syndrome d'Edwards
Termo(s) alternativo(s)	Syndrome de trisomie 18